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卑大突破性研究：基因突變
心律不整元凶
記者阮耀毅綜合報導February 19,2013 06:00 AM   
卑詩大學研究人員利用強力X光照射下找到的突變基因。（圖：UBC提供）  
「心律不整」（Arrhythmia）是常見疾病，嚴重時可能致命。卑詩大學（UBC）學者利用強大X光重組一些過去顯微鏡無法觀察到的病理「犯罪現場」，找到造成心跳不規律的「元凶」，這項重大突破已在日前的美國尖端科學協會（AAAS）年會上發表。
長期以來「心律不整」困擾著全世界不少患者，這種心跳過快或過慢的不規則症狀，可能導致心悸、暈眩、昏迷，嚴重時甚至會致命，但成因一直是個謎。
卑詩大學分子生物學家彼得健（Filip Van Petergem）帶領的團隊，利用強大X光重組一些過去顯微鏡無法觀察到的病理「犯罪現場」，並找到「元凶」。
彼得健指出，人類心臟跳動必須依賴鈣質，每次心跳前，鈣離子會湧入心肌細胞中，接著一種特殊蛋白質會在細胞中形成一條通道，讓這些鈣離子從細胞中釋出，導致心臟收縮。
一旦形成這種特殊蛋白質的基因發生突變，就會造成心律不整，讓原本健康的人突然因心臟病發而死亡。
他說重建鈣離子通道及運行動態，讓研究人員觀察到整個心律不整的發生過程，原來是基因突變讓通道結構變得不穩定，讓鈣離子提前從細胞中釋出，導致心律不整。未來只要找出穩定「鈣離子通道」的方法，即可預防心律不整，挽救無數病患生命。
這項重大突破18日在美國波士頓舉行的美國尖端科學協會（AAAS）年會上發表，並以3D動畫模式讓舉會學者目睹整個心律不整的病理成因。
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卑大突破性研究：基因突变心律不整元凶 记者阮耀毅综合报导  
卑诗大学研究人员利用强力X光照射下找到的突变基因。 （图：UBC提供）  
「心律不整」（Arrhythmia）是常见疾病，严重时可能致命。卑诗大学（UBC）学者利用强大X光重组一些过去显微镜无法观察到的病理「犯罪现场」，找到造成心跳不规律的「元凶」，这项重大突破已在日前的美国尖端科学协会（AAAS）年会上发表。
长期以来「心律不整」困扰着全世界不少患者，这种心跳过快或过慢的不规则症状，可能导致心悸、晕眩、昏迷，严重时甚至会致命，但成因一直是个谜。
卑诗大学分子生物学家彼得健（Filip Van Petergem）带领的团队，利用强大X光重组一些过去显微镜无法观察到的病理「犯罪现场」，并找到「元凶」。
彼得健指出，人类心脏跳动必须依赖钙质，每次心跳前，钙离子会涌入心肌细胞中，接着一种特殊蛋白质会在细胞中形成一条通道，让这些钙离子从细胞中释出，导致心脏收缩。
一旦形成这种特殊蛋白质的基因发生突变，就会造成心律不整，让原本健康的人突然因心脏病发而死亡。
他说重建钙离子通道及运行动态，让研究人员观察到整个心律不整的发生过程，原来是基因突变让通道结构变得不稳定，让钙离子提前从细胞中释出，导致心律不整。未来只要找出稳定「钙离子通道」的方法，即可预防心律不整，挽救无数病患生命。
这项重大突破18日在美国波士顿举行的美国尖端科学协会（AAAS）年会上发表，并以3D动画模式让举会学者目睹整个心律不整的病理成因。
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